Génétique

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chromosome6

chromosome19

40% des malades présentent une forme familiale, selon un mode de transmission autosomique dominant.

Après le chromosome 16, deux nouveaux loci ont été récemment identifiés sur les chromosomes (6q25.2) et 19 (19p13.11, 19p12, 19p11,19q11,19q12).  

Bien qu'aucune mutation n'ait encore été identifiée, certains de ces gènes apparaissent comme pouvant être de bons candidats en raison de leur fonction ou de leur expression.

Ceci pourrait notamment expliquer le succès des traitements anti-TNF-alpha dans la Maladie de Verneuil, tout comme il l’est pour la Maladie de Crohn, la Spondylarthite ankylosante ou le psoriasis, qui ont, eux aussi, une localisation génétique sur le chromosome 19.

D’autres pistes sont encore actuellement en cours d’investigations, notamment en Espagne et en France par l'intermédiaire du Dr Aude Nassif au Centre médicale de l'Institut Pasteur. Les familles de malades sont chaleureusement invitées à nous contacter s'ils souhaitent participer à cette recherche.


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